看图识病症：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张示意图片，这样却是的过敏反应，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

异性恋，7 同月大，单侧面褐及耳前势能萎缩性斑片，控之稍粗糙，自出生就有，波动不明显（见示意图 1）。余身体各处多见于生殖细胞发育无出现异经常。

示意图 1. 刚出生单侧面褐势能过敏反应。

根据药理学特性，检验为：局灶性手部手部生殖细胞肿胀 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。表型物质检测挖掘出了与 FFDD 系统性的寡用 CYP26C1 变异

病例学习

连续性手部手部生殖细胞肿胀（FFDD）是一组以双颞或耳前手部瘢痕样萎缩性病因为特点的表型性/生殖细胞发育性结核病。根据 Frieden 提议的先天性手部生殖细胞肥大分类，FFDD 为第九类先天性手部生殖细胞肥大，并根据病因右边、应该实际上额外的手部出现异经常和表型的系统细分四个亚型。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病因部位细分四种亚型。FFDD1–3 的不同之处在于其余手部出现异经常和其所的表型的系统。

Ⅳ型 FFDD 是一种经常性染色体隐性表型病，其特点是在上颌和下颌骨突起处沿生殖细胞融合线出现病因。皮损呈囊肿，椭圆形或椭椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可发挥为肠胃，数年后变为色素沉着性斑片，四周可有色素沉着经常在毳毛多见于（发领征）。

手部外发挥较罕见，由于报道例数较寡，故可能与 FFDD 本无系统性联，已报告的除此以外褐牙龈皱纹、唇腭裂、囊肿先天性痣和手部血管瘤。多见于及心智生殖细胞发育通经常不所致冲击。

现推论 FFDD4 是由于 CYP26C1 变异而引起的一种经常性染色体隐性表型性结核病。Slotinek 等人在 P450 表型物质 CYP26C1 中会挖掘出了两个隐性功能其会变异，该表型物质字节维甲酸降解中会的一种蛋白酶，将所有手性维甲酸转化为活性较寡的极性水溶性人体内。

本例患者通过表型物质检测也挖掘出了此残基的变异，符合之前的报道。

注释

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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