脑杆状血管瘤（CCM）系一种罕见的当中枢神经系统光亮和性状特质血管脊柱特质疾病。此血管瘤是由其余部分的血管窦所构成，管顶与粘液顶相似，多发生在大脑各叶、脑室顶、鞍区、桥小脑后脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在血管造影核对时常无精神状态血管团的发现，故将其归类于隐匿型血管脊柱。 实际该病并非真正的，而是一种不够动脉含有的血管脊柱。 随着医学影像学的其发展，有关该病的统计数据日趋增多。 在人群当中的死亡率估计为0.5%～0.7%，占总所有脑血管脊柱的8%～15%。血管瘤其余部分，小为数毫米，大者直径可达3～4cm，圆形鲜红色或草莓状，易自发出血或血栓形成。
目前的科学研究发现，尽管家族特质CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失性状有关，但占总80%病症的光亮特质CCMs的性状原因仍不实际上正确。为此，来自法国巴黎诊所索邦大学妇产科的专家开展了一项科学研究，结果登载在NEJM月刊上。
科学研究人员运用亦同D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个携带人类脑膜瘤当中发现的性状的动物模型模型。对患儿手术切除的CCM进行了靶向DNA高通量，并通过油滴数字催化反应链反应比对表明了试验的发现。
科学研究人员发现，在PGDS阳特质细胞当中表达出来两种罕见的脑膜瘤性状涡轮因亦同之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的动物模型当中，可能会出现相比较的CCMs谱系（分别在22%和11%的动物模型当中），而不是脑膜瘤，这日后他们比对来自88名患儿的光亮特质CCMs组织样本。
科学研究人员在患儿的原发性组织当中分别检测到39%和1%的细胞核活化PIK3CA和AKT1性状。只有10%的原发性携带有CCM性状的性状。随后比对了作用于特质性状Pik3caH1074R和AKT1E17K在动物模型当中出现异常的原发性，确定表达出来PGDS的周细胞可能是是从细胞。
由此可见，在光亮特质CCM的组织样本当中，PIK3CA的性状比任何其他性状的性状都要多。但导致家族特质CCMs的性状的细胞核性状的杰出贡献相对于相当大。
引文：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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